Entenda o que é a doença rara diagnosticada em Lito Sousa

O influenciador e especialista em aviação Lito Sousa, de 59 anos, conhecido pelo canal Aviões e Músicas, foi diagnosticado com a doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), uma condição neurológica rara que provoca degeneração progressiva do cérebro.

O diagnóstico foi divulgado pela família de Lito em agosto. Desde então, o caso chamou atenção para uma doença pouco conhecida e que ocorre, segundo estimativa do Centro de Controle e Prevenção de Doenças dos Estados Unidos (CDC), em aproximadamente um a dois casos por milhão de pessoas por ano.

Atualmente, não existe tratamento comprovado capaz de interromper a progressão da DCJ. A família do influenciador busca alternativas experimentais e possibilidades de acesso a pesquisas realizadas no exterior.

O que é a doença de Creutzfeldt-Jakob?

A doença de Creutzfeldt-Jakob é uma doença priônica humana rara, neurodegenerativa, progressiva e fatal, segundo o Ministério da Saúde. Ela faz parte do grupo das chamadas Encefalopatias Espongiformes Transmissíveis.

A condição está relacionada aos príons, proteínas que assumem uma conformação anormal e podem desencadear alterações em outras proteínas.

Esse processo provoca danos progressivos no cérebro e compromete diferentes funções neurológicas.

Diferentemente de bactérias e vírus, os príons são constituídos por proteínas. O Ministério da Saúde destaca ainda que eles apresentam elevada estabilidade e resistência a diferentes processos físico-químicos.

Quais são os sintomas da doença?

A doença pode apresentar diferentes manifestações neurológicas e costuma evoluir rapidamente.

Entre os sintomas associados à DCJ estão declínio cognitivo e demência, problemas de coordenação e caminhada, movimentos involuntários e alterações visuais. Outros comprometimentos neurológicos podem aparecer conforme a condição progride.

No caso de Lito, informações divulgadas pela família apontam perda de parte dos movimentos e comprometimento da visão. Nas atualizações recentes, ele permanecia lúcido e capaz de se comunicar.

O quadro individual de um paciente, porém, não deve ser usado como referência para todas as pessoas diagnosticadas com a doença.

Como Lito Sousa descobriu a doença?

Antes da descoberta da DCJ, Lito havia revelado que enfrentava um câncer de próstata. Posteriormente, sintomas neurológicos levaram a novas investigações médicas até a identificação da doença de Creutzfeldt-Jakob, conforme informações tornadas públicas pela família.

São, porém, dois diagnósticos distintos. Não há nas informações públicas consultadas evidência que permita afirmar que o câncer de próstata tenha provocado a doença priônica.

Também não foi divulgado de forma suficientemente clara qual subtipo da doença de Creutzfeldt-Jakob foi diagnosticado em Lito. Por isso, não é adequado atribuir a ele uma forma específica da doença sem confirmação médica pública.

A doença de Lito é a “doença da vaca louca”?

Não é correto tratar os dois nomes como sinônimos.

A doença de Creutzfeldt-Jakob clássica é diferente da variante da doença de Creutzfeldt-Jakob (vDCJ).

A variante está relacionada à Encefalopatia Espongiforme Bovina (EEB), popularmente chamada de “doença da vaca louca”. Segundo o Ministério da Saúde e o CDC, a vDCJ foi associada principalmente ao consumo de produtos provenientes de bovinos contaminados com a EEB.

Já a DCJ clássica apresenta características diferentes. Cerca de 85% dos casos dessa forma ocorrem de maneira esporádica, sem um padrão reconhecido de transmissão; entre 5% e 15% estão relacionados a mutações hereditárias, segundo o CDC. Casos associados a determinadas exposições médicas são ainda mais raros.

Isso representa a distribuição dos casos da doença em geral e não permite concluir qual é a origem do quadro apresentado por Lito Sousa.

A doença de Creutzfeldt-Jakob é contagiosa?

A DCJ não se comporta como uma doença respiratória ou viral comum e não é transmitida pela convivência cotidiana entre pessoas.

Existem formas extremamente raras associadas a determinadas exposições médicas a tecidos contaminados, conhecidas como casos iatrogênicos. Segundo o CDC, elas representam menos de 1% dos casos de DCJ clássica.

Por causa das características dos príons, existem protocolos específicos de controle e segurança em determinadas situações médicas.

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico da doença exige avaliação especializada e pode envolver a combinação dos sintomas apresentados pelo paciente com diferentes exames.

Entre os recursos utilizados estão ressonância magnética do cérebro, eletroencefalograma e análise do líquido cefalorraquidiano.

Um dos exames utilizados é o RT-QuIC, capaz de fornecer evidências importantes da presença da doença priônica. O CDC estabelece critérios diferentes para classificar casos como possíveis, prováveis ou definitivos.

A confirmação definitiva da DCJ exige testes neuropatológicos e/ou imunodiagnósticos do tecido cerebral, segundo o órgão norte-americano.

Existe cura para a doença de Creutzfeldt-Jakob?

Até o momento, não existe cura nem uma terapia comprovada capaz de interromper a progressão da doença.

O tratamento disponível é de suporte e busca controlar sintomas, complicações e proporcionar conforto ao paciente.

A DCJ também é conhecida pela rápida progressão. O CDC informa que, na forma clássica, o tempo mediano entre o início dos sintomas e a morte é de aproximadamente quatro a cinco meses.

Esse dado é uma estatística geral e não deve ser utilizado para prever individualmente a evolução ou a expectativa de vida de Lito Sousa.

Família busca alternativas experimentais

Embora não exista atualmente um tratamento aprovado capaz de interromper a DCJ, pesquisadores estudam maneiras de interferir na produção das proteínas envolvidas na doença.

Uma das pesquisas envolve o ION717, medicamento experimental desenvolvido para reduzir a produção da proteína príon por meio de uma tecnologia de oligonucleotídeos antissenso.

Outra linha de investigação utiliza RNA de interferência com objetivo semelhante. Os estudos ainda estão em fases iniciais e enfrentam limitações de vagas e critérios rigorosos para inclusão de participantes.

A esposa de Lito, Mila Seidl, afirmou nesta quinta-feira (27) que a família recebeu negativas de dois grupos de estudos clínicos e passou a buscar a possibilidade de uso compassivo de uma medicação experimental.

Portanto, até a atualização mais recente, não é correto afirmar que Lito esteja realizando um tratamento experimental. A família busca acesso a uma alternativa que ainda está em investigação científica.

Por que o caso de Lito Sousa chama atenção?

Lito se tornou conhecido nacionalmente ao transformar assuntos técnicos da aviação em conteúdo acessível na internet.

Piloto, mecânico de aeronaves, escritor e influenciador, ele construiu uma audiência de milhões de seguidores com o Aviões e Músicas.

A divulgação de seu diagnóstico acabou colocando em evidência uma doença extremamente rara e para a qual a medicina ainda não dispõe de um tratamento capaz de interromper sua evolução.

Enquanto pesquisadores procuram novas terapias, a orientação das autoridades médicas permanece a mesma: a doença de Creutzfeldt-Jakob é uma condição neurológica grave que exige acompanhamento médico especializado, e tratamentos experimentais ainda não podem ser considerados terapias comprovadas.